Molekularne Profilowanie nowotworu jest badaniem laboratoryjnym próbki tkanki nowotworowej, mającym na celu stworzenie pełnego i całkowicie indywidualnego opisu statusu tej tkanki u danego pacjenta, na poziomie molekularnym. W obrębie profilowania nowotworu oznacza się występowanie (ekspresję) markerów nowotworowych, zarówno pojedynczo jak i w kombinacji(ach). Markery nowotworowe oznaczane są zarówno na poziomie DNA (mutacje, położenie genów w obrębie chromosomu) jak i białkowym (ekspresja białek specyficznych dla danego typu nowotworu).

photo
Spiralnie skręcona helisa DNA

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest podstawowym nośnikiem informacji genetycznej żywych organizmów. DNA zbudowany jest z dwóch nici (łańcuchów) tworzących podwójny łańcuch (helisę). Łańcuchy DNA tworzą połączone ze sobą cząsteczki jednostek składowych zwanych nukleotydami.

Białka, jako podstawowe jednostki funkcjonalne żywych komórek, zbudowane są z łańcuchów cząsteczek zwanych aminokwasami. Łańcuchy aminokwasów wchodzące w skład cząsteczki białka mogą tworzyć skomplikowane formy przestrzenne, kluczowe dla biologicznej funkcjonalności danego białka.

Sekwencja (kolejność) nukleotydów w łańcuchu DNA koduje sekwencję (kolejność) aminokwasów w cząsteczce białka. Zmiana sekwencji nukleotydów (mutacja) prowadzi do zmiany sekwencji kodowanego białka a w efekcie do zmiany funkcjonalnej w obrębie komórki. Efektem takiej zmiany może być przejście komórki (komórek) w stan proliferacji (namnażania) specyficznej dla powstania wczesnego ogniska nowotworowego. Z drugiej strony zmiany spowodowane mutacją mogą prowadzić do wytworzenia specyficznej odporności na leki w tym leki przeciwnowotworowe.

Technologia Molekularnego Profilowania nowotworu wykorzystuje różnorodne techniki biologii molekularnej (PCR, NGS, IHC, FISH/CISH) w celu wykrycia i oznaczenia intensywności występowania poszczególnych biomarkerow nowotworowych. Ich występowanie odzwierciedla rodzaj i zakres zmian w komórkach tkanki nowotworowej. W połączeniu z wyczerpującą, opartą o najnowsze i stale aktualizowane dane, bazą informacyjną dotyczącą skuteczności leczenia nowotworowego dla specyficznego obrazu współwystępowania markerów, pozwala z jednej strony wskazać terapię, która w danym przypadku może odnieść najlepszy skutek, a z drugiej określić leki, które będą mniej skuteczne lub wręcz niosą ryzyko działań niepożądanych. Informacja będąca wynikiem Molekularnego Profilowania nowotworu może być pomocna dla lekarza przy wyborze najskuteczniejszej opcji terapeutycznej.

Niezależnie od wyniku badania Molekularnego Profilowania nowotworu, ostateczna decyzja dotycząca wyboru opcji terapeutycznej leży zawsze w gestii lekarza onkologa. Molekularne Profilowanie nowotworu jest dodatkowym badaniem diagnostycznym niosącym duży potencjał informacyjnym dla lekarza onkologa. Wyniki uzyskane w Molekularnym Profilowaniu nowotworu mogą znacząco pomóc mu przy ustalaniu najbardziej skutecznego leczenia przeciwnowotworowego.